アンジェルマン症候群
病気と症状、原因と治療について調べたことを整理しています。
病気と症状、治療などの情報を調べてみました。
病気と症状を専門医に正しく診断してもらいましょう。一人で不安をかかえていても病状は悪化するだけですから。
これから先が、病気と症状についてまとめたものです。アンジェルマン症候群とは、15番染色体上の一部の遺伝子の欠失症により、
失調性歩行、頻繁に生じる笑い、多幸性、
重度精神遅滞、てんかんなどの症候が
多彩かつまとまった状態で形成されみられる病的状態をいい、
英国の医師であるへリー･アンジェルマン博士が1965年に発見した。
このアンジェルマン・シンドロームは、略称でしばしば「ＡＳ」と呼ばれる。
（以下「ＡＳ」という。
）ほとんどは突然変異で発生し
、約２万人－３万人に一人と言われる病気である。
このアンジェルマン症候群は、新生児期や
乳児期には障害が顕著ではないことから、
特徴的な症状がはっきり表れてくる３歳から７歳くらいに発見されることが多く、
実際に発達の遅れや重度言語障害、動作や平衡の異常、特異な行動が見られてきて、
はじめて疑いを持つ場合がほとんどである。
このアンジェルマン症候群は、未解明な部分も多いが、最新の
分子生物学的手法ではAS患者の約70%にその15番染色体の欠失を見いだすことが出来る。
欠失箇所は極めて小さいが、いくつもの遺伝子が含まれるには充分な大きさの欠失と言える。
15番染色体の欠失領域には、親からの由来で活性化されたり
不活性化されたりする遺伝子が含まれていることが分かっている。
すなわち、母親から伝わった15番染色体では
働くようにスイッチが入れられていても、
父親からのものでは働かないようにスイッチが
切られている遺伝子があるということだ。
ASの原因となる遺伝子はまだ特定されていないが、
現代の技術の進歩から発見も時間の問題と言われている。
90％以上に痙攣の症状が見られるほか、歩行や動作異常、
多動性、言語障害、精神発達の遅滞、
低色素症、斜視、眼球色素欠損、
睡眠障害、摂食障害などの症状が見られることがある。
難病の指定を受けているほか、様々な精神的な症状をやわらげるための
カウンセリングなども研究され始めている。
子供が生後、同様な症状でずっと悩まれているという方は、
医者に早い内に診てもらうことをオススメする。
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